Déficit en adénylosuccinate lyase
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
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- Hemophilia
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Juvenile idiopathic arthritis
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
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- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi